En Europe, une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2'000. Une maladie est dite orpheline lorsqu'il n'y aucun traitement ou recherche médicale. On en dénombre aujourd’hui quelque 7'000 et cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Prises dans leur ensemble, elles affectent un nombre important de patients : 6 à 8 % de la population, soit environ vingt-sept millions de personnes en Europe. Par ailleurs, une personne sur quatre connaît quelqu’un atteint d'une maladie rare.
Dans 80% des cas, ces affections ont des origines génétiques. C’est une erreur dans l’écriture d’un gène. Les maladies rares ont une grande variabilité d’expression dans une même pathologie avec des évolutions différentes d’une personne à l’autre. Mais de façon générale, elles sont le plus souvent graves, invalidantes et chroniques, affectant les capacités physiques, intellectuelles, comportementales ou sensorielles avec parfois mise en jeu du pronostic vital.
Une maladie rare peut apparaître à n’importe quel âge, mais dans plus de la moitié des cas, les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant l’enfance.
Extrait d'une chaîne d'ADN
